分子诊断专家韩健：中止基因测序的是与非

早先两周在欧美，听到时政多达的就是有关发展中国家医疗计生委发通知当中止基因侦测高生产成本的外科技术的发展的事。

有关数据采集PCR产前诊疗，我之前辩论过不少（参见作者博客博客。编者注）。可是对镇抚中组部的突然当中止，还是有些感受到值得和大家分享。

首先，我视为当中止是对的。既然发展中国家有相关法律，就要按照法律服务器端办：Corporation应按照服务器端前期工作的产品。好像这是一个很突然的立即，其实也是也就是说道。镇抚中组部也是心灰意冷，他们多次谈判相关Corporation，两三年来长期以来被顶着。如果不管，一旦碰巧，责任就首先在发展中国家私人机构。

当中止不是说道方法有不医学，当中止是说道一些Corporation的做法令人担忧，依赖于可能会。按照镇抚中组部的解释，数据采集PCR的仪器，醛，软体，都很难经过外科证明，所以当中止。

表是我现在简述过的澳大利亚SequenomCorporation高生产成本顾问演讲的一个幻灯片：

无创产前诊疗的远超过情况就是母血当中胎盘DNA浓度小（平均13%）而且变化范围宽（2%~35%）。就是说道，有的哺乳血当中胎盘DNA比较多，有的则很少。这就给实际操作带来一个很棘手的情况：如何能精准定量统计分析统计分析每个哺乳抗体当中胎盘DNA的浓度？

有关高生产成本情况，我建议大家去读读无创产前诊疗高生产成本的放拓者，香港当中文大学的Dennis Lo的有关综述。据他简述，如果母血当中胎盘DNA占游离DNA总数的10%，那么，多一条21号DNA所带来的“多余”频谱无论如何是胎盘DNA的5%。这么小幅度的减少需颇为精确的定量统计分析方法有才能侦测到。澳大利亚最先做无创产前诊疗的Corporation，也是和Dennis合作的Corporation，Sequenom，有独特的定量统计分析方法有，通过侦测甲基化DNA在母血当中的比例来矫正实验误差。

欧美Corporation是如何定量统计分析的？愈来愈让我担心的是，因为竞争激烈，欧美Corporation提供者无创产前诊疗的放支都能比低于境外的定价。因为IlluminaCorporation提供者的醛定价是一定的，所以利润生活空间受限。能把定价降低得这么低，就需把许多病人标本重组起来独自PCR（pooling), 一次PCR混和的标本越多，平均定价就越便宜。境外也pool，但是pool的较小需严格外科证明。pool得越霸道，侦测那5%DNA总和的敏感性也就越低，实为阴性的随机性就越大。所以，在高生产成本上，欧美和境外比之前走样了，也就愈来愈需通过严格的外科证明来证明这是切实可行的。

镇抚中组部的这个当中止通知，让我们联想到九十年代初当中止PCR的有关订明。当时当中止PCR诊疗也是因为该高生产成本被滥用，扩增产物饮用水尤其，实为阳性结果到处可见，医疗部只得当中止着手。

可是，是否是有人想过，本来当中止PCR和今天当中止基因PCR给当中国生物体医疗产业带来了什么不良影响？本来当中止PCR是否是因为很难及时诊疗减少了社亦会肝病病症的总数？当中止PCR是否是使得许多在生物体高生产成本服务业新创的Corporation失去了转至该协会美国市场的帮助？当中止董氏无创产前诊疗是否是亦会减少患儿出生率？要求这两项对医学和社亦会都有好处。

所以，虽然我同意镇抚中组部有关当中止的订明，但是我愈来愈期盼镇抚中组部能网放一面，让新高生产成本、新的产品有愈来愈多的帮助转至外科实践。镇抚中组部坚称有“市中心区”，可是，无论是非典，还是流感，都证明那个“市中心区”实际上操作起来很难，或多或少太多，不够薄膜。

一个现成的必要就是澳大利亚独创的CLIA(Clinical Laboratory Improvement Amendments)。 CLIA不归FDA管，而是另外一个当局私人机构CMS(The Centers for Medicare & Medicaid Services)管，负责管理近25万个研究中心。FDA管Corporation原材料出来的的产品，而CMS则管研究中心一站式。只要是有CLIA驾照的研究中心，他们自己研发的杀菌剂、高生产成本等也可以法律依据转至外科，合理收费。

不过，早先FDA也多次坚称要施加压力管理CLIA研究中心，因为现在很难快递企业，研究中心一站式范围受限，所以可能会受限。一旦碰巧，不良影响不大。可是现在有了快递企业，一个研究中心的一站式对象可以覆盖全国，所以相应的可能会也减少了，和Corporation的的产品远不如。

可是，如果很难CLIA研究中心必要，新高生产成本只有通过了FDA才能转至外科，那很可能澳大利亚也不亦会成为医疗诊疗服务业的创新执行者。澳大利亚有4个提供者无创产前诊疗的Corporation，很难一个是FDA批文的，都是CLIA。

当中国应独创澳大利亚CLIA必要，当中止的产品，叫停一站式。这样即能控制可能会，也能减速新高生产成本的外科技术的发展。放放近似于CLIA的研究中心管理必要，亦会吸引大量社亦会资金，提高医疗质量和生产成本。忘两亦会此后有推选提出相关议案。

精彩互动（摘自博客微博）：

@求导：当中止的产品，放放一站式。一站式要由行政监督，牙医与医学界分成委员亦会来假定精准性。终究各种皮包Corporation雨后春笋般冒出来号称可以基因PCR得出结论健康与智商及各种疾病，还有有钱不买非君子的PCRCorporation们也忍不住要出自闭症诊疗PCR的时候，再继续不当中止就要出大乱子了！

@AfterToday：高生产成本符合控管的要求是对的。但“如何能精准地统计分析每个哺乳抗体当中胎盘DNA的浓度？”为远超过困境，韩博士，怎么好像您几乎外行呀，哎，多看看文献吧。说道说道国策没人知道您不懂。sequenom不pool样本？

@生物体高生产成本创新新创-韩健 无视 @AfterToday 对博文 【镇抚中组部当中止基因PCR的是与非】的文章： "Sequenom当然pool, 不过很难pool得那么霸道。我是外行？董氏临床研究我不是唯家，是家唯，两代人的努力。你自己多看看文献吧。"

@AfterToday：嗯，抗体临床研究您是家唯，拿核糖体连和时间分辨竞争，勇气可嘉。诚然，在很难法规的时候，总有人亦会无情，欧美需的是标准化和控管。但很难因为当中止就说道欧美有种种“弊病”。您认出弊病了？凭什么说道欧美混得霸道？有数据？有观察？

@生物体高生产成本创新新创-韩健 无视 @AfterToday 对博文 【镇抚中组部当中止基因PCR的是与非】的文章： "我并很难说道欧美有弊病。只是说道当中止是非。很难弊病愈来愈好，按照高标准化前期工作，有何不妥？我愈来愈期盼借机另放转至美国市场的必要，让CLIA必要在欧美叫停。"

@AfterToday：批评您说道的远超过困境是如何精准测定胎盘DNA浓度；您回答您是临床研究家唯，说道欧美比sequenom混得霸道；批评您如何知道欧美混得霸道；绕回去又说道原文当中的CLIA……您是唯家！

@Whale-T：“通知”里头有个第四条。

@聂超Nick：就事论事，韩老师说道的有道理。

@生命de工程师：CLIA认证对于研发和原材料是颇为适合的。

作者简介：韩健，澳大利亚HudsonAlpha研究所研究员。从事分子辨认诊疗平台高生产成本的放发和免疫组库基础教学科研。