JAMA 病例挑战：25 岁男性外侧睾丸萎缩

来自美国西费恩伯格医学院泌尿外科的 Brannigan 芝加哥大学早先在 JAMA Diagnostic Test Interpretation 杂志报道了一则引人注目的疾症，我们一起来看一看。

该疾征是一位 25 岁的未满，既往体健，就诊于泌尿外科，未诉勃起动态妨碍、排便妨碍等进引性极极低的一系列外科呕吐。既往有多动症疾患，摄入右旋可卡因/可卡因。早先无生育计划，但对未来生育能力非常重视。

身材定期检查：体格 178 cm，体型 82 kg，BMI 为 25.8 kg/m2，生殖正常人，无外在病变，无女性化，疾征泌尿肾上腺萎缩，每个仅 4 ML（正常人半径达 20 mL），附睾、精索无持续性。

根据疾患及身材定期检查结果，研究团队定期检查如下：

那么，问题来了，作为一名医生，你都会如何归纳上述疾情？

A: 疾征疑极高促性腺激以次进引性减退症（极高血压肾上腺动态肝硬化），必需进一步引蛋白质核核型归纳。

B: 疾征疑极低促性腺激以次进引性减退症（炎症肾上腺动态肝硬化），必需进一步引头颅核磁共振定期检查。

C: 疾征激以次整体而言正常人，应将重新考虑短暂性胚胎依赖于似乎。

D: 疾征目此前为止为由外源性孕酮外科手术。

正确答案是 A，你答对了吗？

浅谈两种促性腺激以次

两种促性腺激以次——乳腺诱因以次（FSH）和造血胰岛以次（LH）是包含α结构域和β结构域的脂蛋白，并因此要求其各自的免疫学特性。在未满体内，FSH 可诱因肾上腺默许蛋白质，从而默许精原蛋白质进引配子增殖及明朗，此外，LH 可诱因肾上腺间质蛋白质表皮孕酮。

FSH 是胚胎生成的晴雨表，FSH 整体而言增极高有时候表明胚胎生成减少, 但必需注意，血清 FSH 整体而言正常人并不等同于胚胎生成正常人。具体来说，当评核未满胚胎依赖于时，FSH 整体而言以及肾上腺半径可用于识别短暂性无精症（FSH 及肾上腺一般来说正常人）和非短暂性无精症（FSH 增极高，肾上腺小）。有所不同研究团队，未满未满的 FSH 正常人值范围亦有所不同，本疾症为 1.3-19.3 mIU/mL ，此外，还有 1.6-8.0 mIU/mL（Quest 新公司）、1.5-12.4 mIU/mL（LabCorp 新公司）、1.0-18.0 mIU/mL（梅奥医院）。一些组织甚至面世了更加具体的正常人值范围，提议未满正常人的 FSH 整体而言上限在 7.5 到 7.8 mIU/mL 。由于 FSH 表皮有昼夜节律性变化，所以在 FSH 整体而言正常人的必要条件下，反复测、确认结果没有必要。1992 年，世界卫生组织力荐蛋白质嗣后免疫技术开发作为测 FSH 整体而言的金规格。

疾症归纳

虽然该例疾征 FSH 整体而言正常人，但其促性腺激以次整体而言增极高、泌尿肾上腺萎缩以及胚胎完全依赖于，提必极高血压肾上腺动态肝硬化似乎。无精症达占整体而言的 1%，15% 的无精症疾征疾因有DNA持续性，相似的有 Y 蛋白质核凝缺失和蛋白质核核型持续性。重新考虑该例疾征最似乎的疾因是 Klinefelter 遗传性，应将进引蛋白质核核型归纳。

Klinefelter 遗传性的发疾率达为 1/500-1/600，呕吐征象不典型, 疾征常常在评核生育能力时被疾因不止，仅 10% 在未满此前被具体疾因。有时候 Klinefelter 遗传性疾征的 FSH 整体而言极高于 30 mIU/mL，孕酮整体而言极高于 300 ng/dL，但只能注意的是，FSH 整体而言轻度增极高甚至孕酮整体而言正常人并不能排除 Klinefelter 遗传性的似乎。尽管 90% 的 Klinefelter 遗传性疾征经常不止现无精症，但通过显凝镜挤压肾上腺取精技术开发，超过 2/3 的疾征可有效获取胚胎，继而通过输卵管胞浆内单胚胎药剂进引体外受精，且不都会降低性蛋白质核持续性遗传给后裔的风险。对于显凝镜挤压肾上腺取精术的时机，一些科学界确信，Klinefelter 遗传性疾程慢慢进展，一旦胚胎开始形成，应将尽早引显凝镜挤压肾上腺取精术，然而对此论调引内尚未订下共识。

与本例论述的极高血压肾上腺动态肝硬化有所不同，炎症肾上腺动态肝硬化的促性腺激以次整体而言偏极低或极高于正常人，孕酮整体而言同样较极低，即极低促性腺激以次进引性减退症。其疾因包括阻碍中枢神经系统、垂体动态的各种因以次、有先天性（如 Kallmann 遗传性、空蝶鞍遗传性、血染沉着疾），也有不正获得性（如泌乳以次瘤、脑部放疗近代史）。

外源性给予孕酮将引发中枢神经系统和垂体的负反馈调节，降极低 FSH 和 LH 整体而言。但这种制剂同样都会抑制小分子孕酮激发，阻碍胚胎生成。

短暂性无胚胎症的疾因包括肾上腺或乳头外伤、腹股沟或盆腔移植手术近代史、生殖道感染皱纹、排便管梗阻、先天性泌尿输精管缺如（CFTR 特异性）、泌尿输精管结扎等等。但短暂性无胚胎症疾征的 FSH 整体而言和肾上腺一般来说之外是正常人的。

疾征高血压

随后，通过DNA检测，该例疾征确诊患 Klinefelter 遗传性，核型持续性为 47,XXY。在征询DNA主管后，疾征引显凝镜挤压肾上腺取精术，后胚胎成功取下并冻存。在紧接著几年中，疾征慢慢都将性腺动态减退的多种呕吐，如孕酮整体而言降极低，随后接受孕酮替代外科手术。

外科启必

最后，Brannigan 芝加哥大学阐释，若未满疾征 FSH 整体而言上升，孕酮整体而言正常人或偏极低，应将重新考虑必极高血压肾上腺动态肝硬化似乎。娱乐业研究团队的 FSH 参考值范围有时候比区别于正常人值上限更极高以识别胚胎发生是否受损。若未满疾征发挥作用 FSH 整体而言上升、泌尿肾上腺萎缩、胚胎仅仅依赖于等呕吐征象，应将重新考虑 Klinefelter 遗传性的似乎，并进引蛋白质核核型归纳。虽然 Klinefelter 遗传性的呕吐和征象（FSH 整体而言上升）在未满后便慢慢显现不止，但大部分疾征直至评核生育能力时才被疾因不止。

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编辑： 张开平