ARNT2基因突变可致新的先天畸形性疾病
2021-12-06 01:28 来源：滨州男科医院
Fig: ARNT2基因基因型分析
骨骼肌(CNS)的胚胎关的一系列极为精细的事件，以外精细的空间与时间上协调控制细胞信号传递信息，细胞移入，增殖与分化。在胚胎期CNS中的，盐类棒状-环-棒状基因表达出来因子在调控胚胎胚胎、维持细胞循环中的起重要作用。来自英国大欧瓦罗大街的医院儿童有益深入研究院与内分泌科的Emma A. Webb等对新挖掘出的一种先天畸形遗传性进行遗传学深入研究，并将深入研究结果发表文章在2013年9月10日《脑》(Brain)杂志上。创作者挖掘出可编码盐类棒状-环-棒状基因表达出来因子的ARNT2基因上实际上一种移码基因型，造并成了该先天畸形遗传性。
创作者在一个有六名患儿且后代紧密的家族中的挖掘出了一种从未华盛顿邮报过的遗传性，其基本特征为继发性（出生后的）小脚畸型伴额颞叶肥大、多发性卵巢激素缺乏、严重的视觉损害与肾脏泌尿道异常。创作者对该家族进行进一步的遗传学深入研究，可称合子定位与外显子序列推算出阐释了病患的ARNT2基因(c.1373_1374dupTC)上实际上一个新的可称合性移码基因型，该基因编码盐类棒状-环-棒状基因表达出来因子。此基因型造并成病患并成纤维细胞中的ARNT2基因表达出来躯和蛋白表达出来减少，不能达到检验水平，这与无义密码子介导基因型基因表达出来躯分解及ARNT2功能遗漏相符。创作者还挖掘出ARNT2在以外下丘脑在内的骨骼肌中的以及人胚胎胚胎过程的肾管中的实际上表达出来。
该深入研究首次归功于ARNT2在人类下丘脑-卵巢轴、出生后脑胚胎及视觉与肾脏功能中的的关键作用，可能造并成进行性神经功能异常、先天性卵巢机能减退与视网膜后的视觉通路功能障碍。
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总编： 杨丽立
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